北京军海医院基因检测技术来了！我国癫痫病患者迎来“精准医疗”时代！

来源：北京军海医院 日期：2018-7-4

　

　　据了解，癫痫是由大脑神经元突发性异常放电导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。全国约有1000万癫痫患者，癫痫病的发病率达千分之七，全国约有活动性癫痫患者600万，并有逐年上升和年轻化趋势。引起癫痫的病因复杂多样，发病机制复杂，其中遗传因素占其诱因的很大一部分。基因检测技术的出现和发展，为癫痫患者实现“精准医疗”提供了科学保障。

　　什么是癫痫病基因检测?

　　癫痫的临床表型及基因型均非常复杂。单个基因突变可引起各种不同的临床表型。而相同的临床表型也可能由不同基因突变所致。癫痫病基因检测，就是利用遗传学检测到的基因突变应仔细结合临床表型谱。通过WES分析及高通量检测技术发现关联基因，进而通过对其基因型-表型关系的认识，进一步作出基因诊断与临床诊断，为临床判断疾病分型、预后及产前诊断提供依据。而对候选致病基因进行深入的功能研究，进一步可根据基因功能及特定的遗传标记制定个体化的临床治疗方案。癫痫基因检测有哪些作用?

　　癫痫是可愈性疾病，70-80%的癫痫患者在正规的治疗下可以达到无发作乃至减药、停药，像正常人一样学习、工作和生活。虽然约20%患者属于药物难治性癫痫，但也可以通过综合治疗手段达到较好效果。

　　通过基因检测，可明确诊断单基因突变引起的癫痫综合征，协助诊断复杂性特发性癫痫及癫痫综合征，神经发育异常性癫痫明确其致病致畸基因，辅助临床诊断，可以帮助医生和患者明确疾病发生原因，找到合理的治疗和预防再发的方案;同时，也可通过患儿家系分析，结合遗传方式指导优生优育、预测未患病但具有家族史的个体患病的风险;还可以帮助研究人员提高对癫痫疾病机理的认识，对正确诊断、预防和治疗该类疾病具有重要的临床和科学价值。

　　新希望，北京军海医院引进癫痫基因检测技术!

　　为了进一步提升癫痫专科诊疗实力，北京军海医院全新引进遗传性癫痫基因检测技术，采用目前最新的二代基因测序(NGS)技术，结合国际权威认可的多个基因数据库(EpilespyGene、HGMD、OMIM 等)，根据临床诊断和用药指导需求。可选择目前与癫痫密切相关的 465个基因、基因药物相关基因、染色体拷贝数变异、全外显子及线粒体基因等相关项目进行检测，有助于临床医生对癫痫及癫痫综合征的诊断与分型，提供重要的治疗或预后信息，真正实现了“精准医疗”。